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Fibro quoi? ... fibrose kystique aussi appelée mucovicidose en Europe |
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La fibrose kystique |
Le traitement de la fibrose kystique |
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La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte, par le biais d'un mauvais fonctionnement des glandes muqueuses, les poumons et le système digestif. On évalue à 3000 le nombre de personnes atteintes au Canada. Des progrès énormes ont été accomplis jusqu'à présent, sans arriver encore au remède ou au moyen de maîtriser la fibrose kystique. La fibrose kystique affecte les glandes muqueuses, et par conséquent, la digestion et le fonctionnement des poumons. Normalement le mucus est fluide et aide à garder clairs les poumons et les voies aériennes, en favorisant l’élimination des microbes et des particules de poussières. Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, le mucus est épais et collant. Il obstrue les bronchioles, rendant la respiration difficile. L'air se trouve donc emprisonné dans certaines bronchioles, et les poumons sont bloqués par le mucus. Les bactéries s’accumulent et se multiplient dans les bronchioles ainsi obstruées, causant des infections. De même, le mucus bouche les fins conduits du pancréas, un organe situé près des intestins, sous l’estomac. Le pancréas sécrète les enzymes digestifs qui se rendent normalement à l’intestin grêle, enzymes qui assurent la digestion des aliments. Lorsque les orifices du pancréas sont bloqués par le mucus, les enzymes ne peuvent plus atteindre leur destination et les aliments ne sortent des intestins que partiellement digérés, perdant ainsi une partie de leur valeur nutritive. Aussi, les glandes sudoripares sont affectées. Les personnes atteintes ont généralement une sueur à haute teneur en sel. Mais ceci ne crée généralement pas de problèmes graves pour les personnes atteintes. Cependant, s’il fait chaud, ou si la personnes souffre de forte fièvre ou fournit un effort physique intense, le corps pourra perdre une grande quantité de sel. Un traitement fréquent par antibiotiques pourra devenir nécessaire chez les personnes fibro-kystiques afin de maîtriser l’infection pulmonaire. La plupart des personnes atteintes ont quotidiennement besoin d’enzymes pour améliorer l’absorption de la nourriture et profiter de son apport calorifique. Les symptômes de la fibrose kystique apparaissent tôt dans la vie. Chez certains enfants ils se manifestent d’abord dans les poumons, alors que chez d’autres, c'est au niveau du système digestif. Néanmoins, la plupart des enfants souffrent des deux.
Ce sont les parents qui donnent au médecin le premier indice que leur enfant serait atteint de fibrose kystique en lui indiquant le goût salé de la peau lorsqu'on l'embrasse. Parmi les autres manifestations, on retrouve une toux persistante qui ressemble à la coqueluche, une respiration sifflante qui peut être prise pour de l'asthme, des infections pulmonaires à répétition, comme la bronchite et la pneumonie, une défaillance dans la croissance et dans le gain de poids malgré un grand appétit, et des selles fréquentes, volumineuses et nauséabondes. La toux peut devenir tellement tenace qu'elle perturbe le sommeil et l'alimentation de l'enfant. Une quinte de toux peut également provoquer le vomissement. La distension de l'abdomen peut être une autre manifestation de la fibrose kystique. Cependant, si c'est le seul symptôme, il n'est vraisemblablement pas synonyme de fibrose kystique car la présence de "bedaine" chez les petits enfants est chose courante. Parfois, les selles volumineuses chez les enfants provoquent un relâchement du rectum (prolapsus rectal). La douleur abdominale est occasionnelle et résulte de l'accumulation de gaz engendrée par la mauvaise digestion des aliments. La fibrose kystique n'est pas toujours identifiée chez les enfants. D'un côté, les symptômes ne se manifestent pas toujours très clairement, et d'un autre côté, la diarrhée chronique, les difficultés de respiration et les autres symptômes de la fibrose kystique peuvent être attribués à d'autres maladies. Une manifestation de la fibrose kystique facilement identifiable est l'iléus méconial, une occlusion intestinale qui survient quand les intestins sont bloqués par des sécrétions ayant la consistance du mastic. Il en résulte un ballonnement abdominal, des vomissements, et l'impossibilité d'aller à la selle. Une thérapie médicale est efficace dans nombre de ces cas, et on a recours à la chirurgie pour les cas compliqués.
La fibrose kystique apparaît chez les enfants qui héritent de deux gènes de la maladie, un de chaque parent. Un parent dont les cellules ne comprennent qu'un seul gène ne peut être atteint de fibrose kystique. Mais lorsque deux personnes ayant chacune ce gène ont des enfants, un ou plusieurs de leurs enfants peuvent hériter des deux gènes et naître atteints de fibrose kystique. Dans ce cas, pour chaque naissance, il y a 25% de possibilité que l'enfant soit atteint de fibrose kystique, une possibilité de 50% que l'enfant ne soit que porteur du gène, et une possibilité de 25% que l'enfant ne soit ni atteint, ni porteur. Au Canada, la fibrose kystique touche un nouveau-né sur 2500. Les généticiens évaluent à 1 sur 25 le nombre de Canadiens porteurs du gène responsable de la fibrose kystique.
D'habitude, les parents d'un enfant atteint de fibrose kystique ne sont pas fibro-kystiques. Souvent, il ne savent même pas qu'ils sont porteurs du gène, et ne comprennent donc pas comment ils ont pu le transmettre à leur bébé. En août 1989, des chercheurs canadiens ont découvert le gène normal qui, lorsqu'il est mutant, cause la fibrose kystique. Si l'enfant hérite d'une copie de ce gène défectueux de chaque parent, certaines cellules de son organisme produiront une protéine qui ne fonctionne pas normalement. Les chercheurs travaillent actuellement à définir le rôle exact de cette protéine. Ce dont on est sûr jusqu'à présent, c'est qu'elle entrave le mouvement des sels et des fluides à travers les membranes des cellules affectées. Cette action produit les symptômes caractéristiques de la fibrose kystique, à savoir l'accumulation de mucus épais et sec dans les poumons, et l'obstruction des conduits pancréatiques. La fibrose kystique est une maladie héréditaire et ne dépend pas du milieu ambiant. L'ordre de naissance de l'enfant, l’âge des parents ou le régime alimentaire de la mère durant la grossesse ne déterminent nullement si le nouveau-né sera atteint de fibrose kystique ou pas. La fibrose kystique n’est pas contagieuse et ne se transmet donc pas d’un enfant à un autre.
Les symptômes de la fibrose kystique conduisent parfois à de fausses pistes. Tel qu'on l'a déjà mentionné, la toux peut être prise pour la coqueluche et la respiration sifflante peut suggérer de l'asthme. Lorsqu'un enfant développe une pneumonie ou une bronchite, la fibrose kystique n'est pas toujours reconnue comme la cause profonde de sa maladie. De même, divers problèmes digestifs ressemblent aux symptômes digestifs de la fibrose kystique. Si votre médecin suspecte que votre enfant est atteint de la fibrose kystique, il ou elle demandera des tests spéciaux pour s'en assurer. À cet égard, on effectue souvent un «test de sudation» qui consiste à stimuler une zone de la peau à l’aide de la chaleur ou de médicaments. Une teneur en sel de la sueur supérieure à la normale appuiera le diagnostic de la fibrose kystique. Un test pour détecter la présence d'enzymes dans les intestins pourra aussi être pratiqué. De même, le médecin s'enquérira sur les problèmes digestifs et les difficultés respiratoires de votre enfant, et sur les infections et la défaillance de gagner du poids. Il demandera souvent une radiographie thoracique pour déterminer les changements dans l'état des poumons. En dressant ainsi le tableau, le médecin arrivera à un diagnostic. De plus, un test génétique, entrepris sur un échantillon de sang pourra confirmer le diagnostic. Apprendre qu'un enfant est atteint de fibrose kystique est très difficile pour toutes les personnes concernées - l'enfant, les parents et les autres membres de la famille. A cet égard, les professionnels de la santé jouent un rôle dans l'identification et le traitement de l'impact psychologique et social de la fibrose kystique. En effet, en tissant des liens chaleureux avec le patient et sa famille, et en montrant beaucoup d'appui, les professionnels de la santé peuvent les aider à vivre et à dépasser les problèmes et les crises qui parsèmeront la vie du patient. Il faut se rappeler que la sévérité des cas varie d'une personne à une autre. Votre enfant peut présenter un cas bénin de fibrose kystique.
Un remède à la fibrose kystique n'existe pas encore, mais des méthodes efficaces de traitements sont disponibles. Actuellement, de plus en plus de jeunes atteignent l'âge adulte sans avoir subi beaucoup de dommages aux poumons. Aussi, la découverte du gène responsable de la fibrose kystique promet des méthodes de traitement encore plus perfectionnées. Grâce à la découverte de ce gène, les chercheurs peuvent, et pour la première fois, retracer les liens entre la cause de cette maladie et tous ses signes et symptômes.
Le traitement de la FK converge principalement vers les problèmes pulmonaires, vu la morbidité et la mortalité en fibrose kystique principalement imputées à l'infection et au mauvais fonctionnement des poumons. Le but des traitements pulmonaires est de détacher et de sortir le mucus qui bouche les voies respiratoires, afin de maintenir une bonne fonction pulmonaire. Pour ce faire, on a recours à plusieurs méthodes. La prise fréquente d'antibiotiques aide à lutter contre les infections pulmonaires et à les prévenir. Les solutions spéciales en aérosol sont employées pour détacher le mucus dans les poumons et l'amincir. Par ailleurs, le drainage postural (forme de physiothérapie où l'enfant est placé dans différentes positions) permet d'effectuer des claquages sur les lobes des poumons et déboucher ainsi les voies aériennes. Ce moyen permet souvent d'évacuer une grande quantité de mucus. On apprend aux parents la façon d'effectuer le drainage postural et les claquages pour qu'ils puissent les faire à la maison. Dans les cas très graves, les poumons deviennent tellement tailladés à la suite des infections répétées que la seule solution demeure la greffe.
Les troubles gastro-intestinaux de la fibrose kystique apparaissent chez environ 85% des personnes atteintes sous forme de mauvaise digestion et de malabsorption des matières grasses, des protéines et des glucides. Avant le traitement, une personne atteinte pourrait consommer le double de la quantité d'aliments prise par une personne normale. Les personnes fibro-kystiques nécessitent généralement des suppléments spéciaux d'enzymes pancréatiques pour aider à la digestion, un régime alimentaire spécial riche en calories et en protéines, et des suppléments vitaminiques renfermant des vitamines E et parfois des vitamines K. Les enzymes pancréatiques pris oralement pallient la plupart des déficits causés par la maladie. Ils aident le corps à absorber les valeurs nutritives et réduisent la quantité et le volume des selles, la quantité de gaz qui s'accumule, les douleurs abdominales et la distension. De plus, les fibro-kystiques ont besoin d'ajouter du sel à leur régime alimentaire pour remplacer la grande quantité qu'ils perdent dans leur sueur. Dans cette section, le féminin sera employé exclusivement dans le seul but d'alléger le texte. Les traitements appropriés sont aussi complexes que la maladie même. Des professionnels de la santé de diverses disciplines jouent un rôle dans le traitement personnalisé complet des patients. Cette approche d'équipe est préconisée par la majorité des cliniques de la FK. En plus du médecin, cette équipe regroupe une infirmière, une travailleuse sociale, une diététiste, une pharmacienne, une physiothérapeute et une inhalothérapeute. La communication entre ces personnes et la supervision des activité de l'équipe sont essentielles, pour que des soins cohérents soient donnés aux patients malgré le chevauchement des rôles.
L'infirmière joue un rôle essentiel dans la coordination des activités quotidiennes de l'équipe de soins. Comme elle représente l'élément de continuité entre les consultations et le traitement à l'hôpital, elle développe une relation étroite avec le patient et la famille. Elle est souvent la première à discerner les changements dans l’état psychologique ou la condition médicale du patient, et en alerte les autres membres de l'équipe. L'infirmière est un appui important au patient et à la famille car elle apaise les inquiétudes dans les moments difficiles, tels que le diagnostic et l'hospitalisation. Elle devient un visage familier dans un environnement inconnu et assume souvent le rôle de médiatrice. De plus, elle travaille à améliorer la communication entre l'équipe de soins, de la clinique ou de l'hôpital, le patient et la famille. L'infirmière veille à ce que le patient et la famille comprennent le motif d'une admission à l'hôpital, la raison du changement dans le traitement et la durée de l'hospitalisation. Durant les consultations externes, l'infirmière joue un rôle clé dans la coordination des programmes de soins prescrits par le médecin et les autres membres de l'équipe. Elle s'assure que toutes les procédures du diagnostic ont été suivies et que le patient comprend et suit le traitement à domicile. De même, l'infirmière est une éducatrice, non seulement pour le patient et sa famille, mais aussi pour les infirmières et infirmiers de la santé publique, les professionnels de la santé et les groupes de non initiés.
La fibrose kystique a des effets psychologiques et sociaux importants sur le patient et sa famille, surtout dans des circonstances tels que le diagnostic, l'intensification des soins, le mariage, la procréation et le décès. Outre l'importance que revêt la continuité du traitement médical sur laquelle elle insiste, la travailleuse sociale professionnelle aide la famille et le patient à garder un niveau émotif favorable. Après le diagnostic, la t.s. évalue les facultés d’adaptation de la famille et intervient lorsque nécessaire. Les familles peuvent bénéficier de ses conseils de façon individuelle ou collective, soit à la clinique FK, soit dans leur communauté. La t.s. aidera aussi le patient et sa famille à obtenir, par des programmes gouvernementaux, une réadaptation professionnelle, de même qu'une aide financière pour les médicaments et l'équipement, si nécessaire. En prodiguant ses conseils pour l'éducation, le choix d'une carrière, le mariage et la planification familiale, cette professionnelle aide le patient à se préparer pour devenir autonome. Vu l'attention, apparemment excessive, que donnent les parents à l'enfant atteint, ses frères et soeurs en bonne santé éprouvent souvent des difficultés d'adaptation. Les conjoints eux-mêmes peuvent avoir le sentiment d'être négligés, et les relations conjugales en souffrent. Grâce à des méthodes préventives et thérapeutiques pour toute la famille, la t.s. peut aider à éviter ou à minimiser les problèmes. Dans certains cas, une thérapie intense ou à long terme est dispensée par la t.s. ou bien, sur ses conseils, les intéressés peuvent s'adresser à un autre professionnel de la santé, une psychologue par exemple. Le traitement d'une maladie chronique impose aussi un fardeau émotionnel aux membres de l'équipe de soins. La t.s. peut les aider à extérioriser leurs sentiments et à soulager leurs anxiétés.
Il n'y a aucun régime alimentaire qui puisse guérir la fibrose kystique. D'habitude, tout aliment sain que l'on donne à n'importe quel enfant est bon pour un enfant atteint de FK. La différence réside dans la quantité requise et les suppléments (enzymes et vitamines) nécessaires pour un apport calorifique suffisant. Les calories Les vitamines Les minéraux La diététiste élabore un régime individualisé, dépendant de l'insuffisance pancréatique. Un apport nutritionnel adéquat assure une croissance normale. La diététiste informe les parents sur l'utilisation des formules prédigérées, sur les suppléments vitaminiques et de triglycéride (forme de matière grasse prête à absorber), et sur l'administration des enzymes pancréatiques. Elle enseigne aussi aux parents et aux patients plus âgés les principes d'une nutrition saine, compte tenu des exigences diététiques du patient, des habitudes alimentaires de la famille, de sa situation financière, de ses antécédents culturels et des problèmes gastro-intestinaux du patient. La diététiste prodigue des conseils sur la teneur du régime alimentaire en matières grasses, d'après la tolérance personnelle de chaque patient. Un régime à hautes teneurs protéique et calorique est recommandé pour les patients de tout âge. Un supplément de sel est habituellement nécessaire, surtout quand il fait chaud, pour prévenir les coups de chaleur. Elle prescrit un ajustement de l'apport en sel aux personnes gravement malades, atteintes d'insuffisance cardiaque et de rétention hydrique. Pour les patients souffrant aussi de diabète, un régime nutritionnel plus complexe s'impose.
Dans de nombreuses cliniques de FK, surtout dans les provinces où les médicaments de la fibrose kystique sont couverts par le gouvernement et dispensés dans des pharmacies spécialisées, la pharmacienne est un membre important de l'équipe. La pharmacienne donne aux patients les médicaments et les conseils sur les meilleures thérapies à ce niveau. Elle surveille la thérapie et la conformité du patient aux soins d'après la fréquence de renouvellement des ordonnances, et peut aussi s'impliquer dans les programmes de traitements intraveineux. Elle peut utiliser les données informatisées sur l'utilisation des médicaments pour prévoir leur coût par patient et par centre. Dans certains cas, cette professionnelle voit régulièrement le patient, et devient la personne que le patient rencontre le plus fréquemment à la clinique.
Dans la fibrose kystique, la maîtrise de la maladie, et par conséquent la vie du patient, dépend de la clarification des voies aériennes. Le drainage bronchique (postural) et la physiothérapie pulmonaire, les soins respiratoires de base en FK, sont destinés à détacher le mucus pour l'évacuer des voies respiratoires. Le drainage postural s’accompagne souvent d'un traitement par bronchodilatateurs et décongestionnants en aérosol. En plus d'administrer directement le traitement, les thérapeutes apprennent aux parents, aux patients plus âgés et aux autres professionnels de la santé la technique d'administration du drainage bronchique. Après les séances initiales de formation des patients et de leurs parents, les thérapeutes révisent régulièrement les techniques de traitement respiratoire. Pour les patients plus âgés, surtout ceux qui vont toute la journée à l’école ou qui vivent seuls, l'auto-administration du drainage bronchique et de la percussion peut contribuer à rehausser leur sentiment d'indépendance. L'inhalothérapeute est chargée des nébuliseurs manuels, des compresseurs, des nébuliseurs ultrasoniques ou pneumatiques, des croupettes et de tous les appareils pour l'administration de l'oxygène. À l'hôpital, l'inhalothérapeute installe et s'occupe de l'entretien des appareils de l'aérosolthérapie. En plus de fournir les renseignements sur l'équipement, elle supervise parfois les traitements et procède aux tests de la fonction pulmonaire.
Aucun patient ne peut se débarrasser de la FK. Cependant, les traitements perfectionnés et les suivis réguliers permettent à la plupart des enfants atteints de mener une vie quasi normale. Les enfants atteints de FK ont un haut degré de fréquentation scolaire, et sont capables de participer aux jeux et aux sports. Vous devriez permettre à votre enfant une activité physique proportionnelle à sa capacité et à ses goûts. Demandez à votre médecin de vous indiquer la limite. La course et la natation sont très encouragées car elles aident à libérer les poumons du mucus qui s'y trouve. Comme tout enfant, le vôtre devra éviter tout contact non nécessaire avec toute personne enrhumée ou souffrant d'une maladie contagieuse. On devra lui donner tous les vaccins et la protection immunitaire contre les maladies de l'enfance. Si votre enfant souffre d'allergies respiratoires, un traitement pourra devenir nécessaire.
Étant donné que le sel n’arrive pas à traverser les membranes cellulaires, du mucus épais et visqueux s’accumule dans les poumons des personnes atteintes de fibrose kystique. Le mucus est difficile à expectorer; il reste dans les poumons et cause des infections et des inflammations. Par conséquent, les poumons se détériorent progressivement, et les personnes FK ont de plus en plus de difficulté à respirer. En fin de compte, presque toutes les personnes FK décèdent des complications liées à la maladie pulmonaire. Pour liquéfier le mucus visqueux et le déloger des poumons, les parents placent leurs enfants, tête en bas, sur une planche inclinée, et leur font des claquements sur la poitrine et le dos, et ce, plusieurs fois par jour. Ces traitements, qui nécessitent des heures, sont difficiles tant pour les enfants que les parents. Les adolescents et les jeunes adultes apprennent à utiliser un appareil spécial, appelé percuteur, pour prendre soin d’eux-mêmes. Le régime quotidien de traitement ralentit l’évolution de la maladie. Cependant, il n’empêche pas sa progression. Dans de nombreux cas, les poumons finissent par être tellement endommagés que le seul espoir de survie est de les remplacer par des poumons sains. Les personnes qui ont besoin de nouveaux poumons ne sont pas toutes candidates à une transplantation pulmonaire. Les enfants et jeunes adultes ne peuvent être mis sur la liste d’attente qu’après une évaluation minutieuse de leur cas. Les receveurs potentiels de greffons ne doivent pas avoir plus de deux ans à vivre, ils doivent être assez forts pour survivre l’opération et doivent satisfaire à toute une panoplie d’autres conditions. Une fois que le patient a été approuvé, l’attente commence. Les personnes sur la liste d’attente doivent être en mesure d’arriver au centre de greffe une heure après avoir été contactées. Pour plusieurs familles, cela signifie quitter sa maison pour se rapprocher de l’hôpital. La période d’attente varie considérablement, mais est en moyenne de six à huit mois. Près de la moitié des enfants et jeunes adultes sur la liste d’attente meurent avant d’avoir reçu la transplantation. Après l’opération, le patient et la personne qui le soutient doivent rester dans la région de l'hôpital pendant au moins trois mois, puis y retourner régulièrement pour des examens. Plus de 3 000 personnes attendent de recevoir une transplantation au Canada.
La Fondation canadienne de la fibrose kystique a aidé à financer les recherches portant sur la façon d’effectuer des transplantations pulmonaires réussies chez les personnes FK. La première transplantation pulmonaire bilatérale réussie chez une personne FK a été réalisée ici, au Canada. Des transplantations sur des personnes FK sont actuellement effectuées à Montréal, à Toronto, à Winnipeg, à Edmonton et à Vancouver. Grâce à la générosité de dizaines de milliers de Canadiens, la Fondation a investi 2,92 millions de dollars dans les recherches et traitements dans le domaine des transplantations, au cours des 15 dernières années. Pour en savoir plus sur la transplantation pulmonaire, consulter le résumé de la conférence du Dr. Ferraro lors de l'assemblée annuelle de l'AQFK en avril 2003.
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